矮小症也称为身材矮小。在医学定义中，它指的是身高低于第300百分位或同年龄、性别和种族人群中两个标准差的儿童。矮小症是一种病因非常复杂的疾病，包括激素异常、遗传因素、先天发育甚至染色体问题。病因非常复杂。
有些儿童的矮小症不是由单一原因引起的，一个或两个原因可能在其中起交互作用。同时，如果孩子身高的绝对值低于正常值，则不一定是病态的。有些是由于特殊原因引起的正常变异或短暂的身材矮小。在消除病因后，也可能出现追赶性生长，以达到正常成人身高。
我们还应该注意身高的增长率，因为不同年龄段的人身高增长率不同。儿童的成长是一个连续的过程，但不是一个统一的过程。在一岁和青春期内，儿童将有两个身高增长高峰。在幼儿期和学龄期，青春期前可能是一个相对稳定的生长期，但身高增长率也应达到5cm-7cm。如果是三岁以上青春期前的孩子，如果身高每年增长不到5厘米，即使身高在正常范围内，也要注意。
典型症状：生长缓慢的矮小症，平均外观矮小症，但生长缓慢。这是常见的生长激素缺乏症。其他包括由环境和精神因素引起的矮小症、由染色体损伤引起的特纳综合征以及由慢性疾病（如营养不良、慢性肾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。
不对称矮小：外形不对称矮小，即儿童躯干和四肢的对错不成比例。常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减退。体型正常、生长速度正常的矮小症：外形对称，每年生长速度正常。这在家族性矮小症中很常见。
促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏者易发生低血糖；甲状腺激素（TSH）缺乏症除了生长发育落后、基础代谢率低和骨龄显著落后外，还可能导致智力低下；促性腺激素缺乏者青春期有性腺发育不全、阴茎小、无性器官及继发性征发育；颅内肿瘤常有颅内压升高和视神经受压的症状和体征，如头痛、呕吐、视野缺损等。
诊断依据：身材矮小、身高落后两个量表测量同龄同性正常儿童平均身高差异。生长激素缺乏或分泌不足的矮小症的诊断需要满足生长缓慢、生长速度<5cm/年、面部幼稚等前提。骨龄落后于实际的春秋两季超过2年。胰岛素样生长因子1降低。除了其他疾病。